专家呼吁上海建立新生儿遗传病筛查中心

　　据市计划生育科学研究所专家车炎介绍，这几年，我国新生儿死亡的比率在下降，但出生缺陷（BD）发生率却在不断上升。尤其在婚前检查取消后，这个数字增幅明显。20%造成先天身体残疾，50%造成智力残疾。其中，先天性心脏并总唇裂、并指（趾）、神经管畸形等疾病，排名前四位。

　　车炎表示，目前，我国对出生缺陷监测的种类，主要为肉眼可见的23种。而监测时间，刚刚从2年前的孕前28周提前至20周，产后7天延长至42天。“有进步，但离发达国家仍有距离。”来自中国医学科学院、北京协和医

　　院张学教授表示，在国外，监测时间的后限通常是产后一年。并且，监测的疾病种类也比国内丰富。”

　　“临床研究，细胞内的13、18、21号染色体最容易发生异常，另外X和Y染色体数量异常也导致了出生缺陷的发生。”在张学教授看来，发达国家染色体病和单基因病分别占全部出生缺陷的6%和7.5%。而在我国某些地区，这个比例高达30%。“比如，我们也有在孕妇食物中添加叶酸可以婴儿防神经管畸形的成功案例，但很多遗传病，至今仍没有最好办法预防。”张学教授建议，在未来，上海、北京等有条件的大城市率先加大力度进行染色体和单基因的诊断研究，已成为当务之急。同时，产中、产后的预防水平也需大力提高。

　　根据我国2006-2020中长期规划，力争使我国新生儿缺陷率降低到3‰。对此与会专家们建议，除了呼吁进一步扩大监测时间外，另外上海必须加紧建立集科研、技术服务、人员培训、科普为一体的新生儿遗传病筛查诊断中心，逐步辐射长三角乃至亚洲，为广大新生儿竖起“安全屏障”。